Talasemia : Penyakit Genetik Kecacatan Darah

Talasemia adalah penyakit kecacatan darah. Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Hemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).

Sel darah merah bertugas membekalkan oksigen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksigen akan mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun. Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk. Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan melawan penyakit Malaria.

Setiap tahun, lebih kurang 100,000 bayi di seluruh dunia dilahirkan mengalami Talasemia Major. Talasemia Major paling kerap berlaku di kalangan mereka yang berketurunan Itali, Greek, Timur Tengah, Asia Tenggara dan Afrika. Nama lain bagi Talasemia Major ialah Talasemia Beta Homozigus, Anemia Mediterranean dan Anemia Cooley.

Jenis Talasemia

Talasemia minor :
Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.

Talasemia major :
Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.

Kategori Talasemia

Talasemia Alfa:
Talasemia Alfa disebabkan kehilangan 1 gen atau lebih daripada rantaian globin alfa.

Talasemia Beta:
Talasemia Beta terjadi apabila seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya.

Pembawa Di Malaysia

Biasanya penghidap Talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen Talasemia kepada anak-anaknya. Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku. Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
— 50% kemungkinan adalah pembawa
— 50% kemungkinan adalah normal
— Tiada anak yang menghidap Talasemia(talasemia major)


Pesakit Talasemia

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit Talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

(Nota: Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.)