Thalassemia Alpha dan Beta

Talasemia Alfa

Talasemia Alfa disebabkan kehilangan 1 gen atau lebih daripada rantaian globin alfa. Tahap keterukan talasemia ini bergantung kepada bilangan gen alfa globin yang hilang. Sesetengah individu mungkin memerlukan pemindahan darah sekali-sekala sementara yang lain memerlukan pemindahan darah yang berkala (berterusan). Sesetengahnya pula langsung tidak memerlukan pemindahan darah.

Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis).

Kesemua ini bergantung kepada tahap keterukan penyakit tersebut. Ia boleh menyebabkan kejadian lahir mati akibat hydrops foetalis (sembab yang teruk di keseluruhan badan bayi yang dikaitkan dengan anemia teruk) jika tiada globin alfa yang dihasilkan semasa hayat janin.



Beta Thalassemia Trait

Apabila seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya dia dikatakan mempunyai Talasemia Beta. Gen-gen yang terlibat dalam pembentukan protein Beta ini terletak pada kromosom 11 dan kita mewarisi satu gen daripada setiap ibu bapa kita. Jika kita mewarisi satu gen yang tidak normal (manakala yang satu laginya normal) – satu keadaan yang dikatakan sebagai keadaan heterozigus – kita dikatakan sebagai mempunyai Beta thalassemia trait. Gen tidak normal ini boleh menyebabkan protein beta tadi wujud dalam kuantiti yang kecil (Beta +) atau tiada langsung (Beta 0). Apa pun, kekurangan protein Beta ini tidak cukup untuk menyebabkan masalah perubatan yang besar.

Antara ciri-ciri Beta Thalassemia trait:

Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik). Namun demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah. Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil. Seperti keadaan talassemia lain, pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis.

Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi. Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah. Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.

Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan. Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.

Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.

Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.


Talasemia Beta

Talasemia Beta disebabkan oleh mutasi yang terjadi dalam gen globin beta. Individu yang mewarisi satu gen Talasemia Beta dari ibu atau bapa dikenali sebagai Talasemia minor atau trait (ciri). Talasemia trait bukanlah suatu penyakit dan individu yang mempunyainya boleh meneruskan kehidupan yang dikira normal. Mereka merupakan pembawa kepada gen yang abnormal ini dan selalu digelar 'pembawa Talasemia yang sihat'. Mereka mempunyai paras hemoglobin yang rendah sedikit daripada biasa. Kekurangan ini selalunya lebih ketara ketika hamil. Sel darah merah mereka juga bersaiz kecil sedikit daripada biasa.

Individu yang mewarisi dua gen Talasemia Beta, satu gen abnormal daripada ibu dan satu daripada bapa dikenali sebagai penghidap Talasemia major. Ia merupakan penyakit yang biasa terjadi di Malaysia. Individu Talasemia major menghasilkan rantaian beta globin yang sedikit berbanding normal. Sumsum tulang mereka tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi kerana ia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi.

Kanak-kanak yang menghidap penyakit ini selalunya mengalami Anemia diantara 6-18 bulan selepas dilahirkan. Mereka memerlukan pemindahan darah yang berkala untuk meneruskan kehidupan. Kanak-kanak yang tidak dirawat biasanya akan sakit ketika berumur di antara 2-4 tahun. Mereka menjadi pucat, tumbesaran terbantut dengan kecacatan tulang dan limpa membesar.

Beta Thalassaemia Major

Sementara itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus), kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major. Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.

Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.

Terapi pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan. Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.

Penyebab Talasemia Beta major

Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisi daripada kedua-dua ibu dan bapa. Jika ibu atau bapa merupakan pembawa ciri Talasemia, mereka boleh menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka. Jika kedua-dua ibu bapa pembawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin merupakan pembawa atau mereka akan menghidap penyakit tersebut seperti yang ditunjukkan dalam rajah .



Hemoglobin E/Talasemia Beta

Hemoglobin E mempunyai struktur yang berubah dan kadangkala menunjukkan ciri-ciri yang berubah/berlainan. Hemoglobin E/Talasemia Beta adalah keadaan yang biasa berlaku di Malaysia terutamanya di kalangan orang Melayu. Dalam kes ini, individu mewarisi 1 gen Talasemia Beta dan 1 gen hemoglobin E yang abnormal masing-masing daripada ibu atau bapa. Ia boleh menyebabkan masalah terhadap individu berkenaan dan pemindahan darah yang berterusan/berkala mungkin diperlukan ataupun tidak.

Darah individu yang menghidap hemoglobin E/Talasemia Beta mengangkut oksigen lebih baik berbanding individu dengan Talasemia Beta sahaja. Oleh itu mereka boleh bertahan dengan paras hemoglobin yang lebih rendah.